Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka
28 kwietnia 2024, 09:56Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.
Kawał doskonały
28 stycznia 2009, 11:17Po niemal 35 latach milczenia baronowa Murphy przyznała się, że dziwaczna dolegliwość nazwana moszną wiolonczelisty rzeczywiście jest jej wymysłem. W maju 1974 roku Elain napisała list do British Medical Journal, a podpisał go jej mąż John. Żart był reakcją na opublikowane wcześniej na łamach BMJ doniesienie nt. sutka gitarzysty. Wg jego autora, 3 klasycznych gitarzystów nabawiło się zapalenia gruczołu sutkowego wskutek podrażnienia go podczas dociskania instrumentu do piersi.
Przyznano najbardziej wartościowe nagrody naukowe
9 listopada 2015, 11:22Przyznano tegoroczne Breakthrough Prizes, najbardziej wartościowe pod względem finansowym nagrody w nauce. Breakthrough Prizes zostały po raz pierwszy ufundowane przed trzema laty przez miliardera Jurija Milnera
Zdejmuje skórę z pacjenta
11 lutego 2009, 12:47Holenderska firma Motek Medical stworzyła system cyfrowego obrazowania CAREN, który w znacznym stopniu przyspieszy i ułatwi rehabilitację osób po wypadkach, amputacji czy przebytym udarze. Pozwala on na wyświetlenie obrazu czyjegoś ciała i ruchów poszczególnych mięśni w czasie rzeczywistym. Rehabilitanci widzą więc dokładnie, co się dzieje i nad czym należy jeszcze popracować.
Jak piętro, na którym się mieszka, wpływa na przeżywalność zatrzymania krążenia
19 stycznia 2016, 11:41Mieszkańcy wysokich budynków mają większe szanse na przeżycie nagłego zatrzymania krążenia, jeśli mieszkają na pierwszych piętrach. Wg autorów publikacji z Canadian Medical Association Journal, przeżywalność pacjentów, którzy mieszkają powyżej 16., jest znikoma.
Zabójczy fast food
14 czerwca 2006, 12:36Dieta obfitująca w produkty fasfoodowe powoduje, że tyje się bardziej niż po spożyciu takiej samej ilości tłuszczów pochodzących ze zdrowych źródeł. Małpy karmione produktami bogatymi w tłuszcze typu trans, które powszechnie występują w tzw. śmieciowym jedzeniu, miały większe brzuchy od swoich pobratymców karmionych tłuszczami nienasyconymi, pomimo że obu grupom dostarczano taką samą liczbę kalorii. Ponadto pojawiały się u nich objawy odporności na insulinę, uznawane za jeden z pierwszych sygnałów cukrzycy.
Nowa nadzieja dla chorych na stwardnienie rozsiane
6 czerwca 2008, 07:16Efekty wrodzonego uszkodzenia mózgu u myszy można odwrócić, podając im ludzkie komórki blisko spokrewnione z komórkami macierzystymi - donoszą badacze z amerykańskiego Rochester Medical Center. Nowa terapia ma szansę w przyszłości skutecznie leczyć osoby chore np. na stwardnienie rozsiane.
Osiedlowa reklama tytoniu bardziej kusi młodzież
18 lipca 2010, 17:50W ramach walki z uzależnieniem młodzieży od tytoniu Stany Zjednoczone właśnie zaostrzono prawo antynikotynowe. Naukowcy wskazują jednak już kolejne miejsce „ataku" - reklamy tytoniu w małych punktach sprzedaży. Czy będą kolejne ograniczenia w reklamie?
Odkryto gen choroby opóźnienia imigracji
5 sierpnia 2011, 08:37Naukowcy odkryli mutację genetyczną, leżącą u podłoża bardzo rzadkiego schorzenia – adermatoglifii. Powoduje ono, że dzieci rodzą się bez linii papilarnych palców (The American Journal of Human Genetics).
Udało się powstrzymać rzadki nowotwór u myszy
27 grudnia 2013, 18:29Uczeni z UT Southwestern Medical Center dowiedli, że rzadki śmiertelny nowotwór może zostać całkowicie wyleczony poprzez zwykłe zahamowanie działania proteiny związanej z jego wzrostem. Z artykułu opublikowanego w Cell Reports dowiadujemy się, że wystarczy powstrzymać działanie BRD4 by doprowadzić do śmierci komórek mysiego modelu złośliwego nowotworu osłonek nerwów obwodowych (MPNST)
